Учёные обнаружили мутацию, вызывающую развитие тяжёлых форм синдрома Оменна

Учёные обнаружили мутацию, вызывающую развитие тяжёлых форм синдрома Оменна
10:15, мая 27, 2024 Британские и норвежские генетики обнаружили новую мутацию в гене NUDCD3, приводящую к развитию тяжелых форм синдрома Оменна, вариации тяжелого комбинированного иммунодефицита (ТКИД). Синдром Оменна, без лечения, приводит к смерти в первый год жизни, так как у больных нарушается выработка В-клеток и Т-клеток, важных для иммунитета.

Исследователи изучили ДНК девяти пациентов из четырех семей и двух их родственников, и обнаружили, что у всех отсутствовали мутации в генах RAG1 и RAG2, обычно вызыв.

Источник: www.pravda.ru
 
 

Поделиться новостью в Facebook Поделиться новостью в Twittere Поделиться новостью в VK Поделиться новостью в Pinterest Поделиться новостью в Reddit

Учёные обнаружили мутацию, вызывающую тяжелый комбинированный иммунодефицит

Учёные обнаружили мутацию, вызывающую тяжелый комбинированный иммунодефицит Британские и норвежские генетики обнаружили новую мутацию в гене NUDCD3, вызывающую тяжелые формы синдрома Оменна, разновидности тяжелого комбинирова …

Технологии, Наука 21:10, мая 25, 2024 | pravda.ru
Сингапурские ученые обнаружили в организме белок, предсказывающий развитие онкологии

Сингапурские ученые обнаружили в организме белок, предсказывающий развитие онкологии Это вещество также ответственно за рецидив болезни. Фото: Pixabay Сингапурские ученые из медицинской школы Duke обнаружили в раковых клетках белок MB …

Наука 20:12, августа 2, 2024 | versiya.info
Учёные изобрели гель, резко снижающий уровень опьянения и похмельного синдрома

Учёные изобрели гель, резко снижающий уровень опьянения и похмельного синдрома Международная команда ученых разработала пищевой гель, нейтрализующий действие алкоголя. Результаты исследования, опубликованные в журнале Nature Nan …

Технологии 09:25, мая 16, 2024 | eadaily.com
Российские ученые создали таргетное лекарство против устойчивых форм рака

Российские ученые создали таргетное лекарство против устойчивых форм рака Пилотный образец препарата для таргетной фотодинамической терапии онкологических заболеваний разработали в Сибирском государственном медицинском унив …

Технологии 10:12, декабря 9, 2024 | eadaily.com
Российские учёные улучшили сорбент тяжелых металлов для очистки воды

Российские учёные улучшили сорбент тяжелых металлов для очистки воды Учёные ПНИПУ улучшили эффективность технологии очистки сточных вод от тяжелых металлов на 20% Учёные из Пермского национального исследовательского по …

Технологии, Наука 20:35, мая 9, 2024 | ferra.ru
Учёные РАН обнаружили древнейшую амфибию

Учёные РАН обнаружили древнейшую амфибию Российские учёные обнаружили новый вид древнейшей амфибии На территории Республики Марий Эл учёные обнаружили и изучили древнего земноводного Dvinosa …

Технологии, Наука 14:50, мая 7, 2024 | ferra.ru
В Омской области зафиксировали вызывающую опухоли инфекцию

В Омской области зафиксировали вызывающую опухоли инфекцию С 27 июня в 10 населенных пунктах Кормиловского района Омской области был введен карантин из-за случаев лейкоза крупного рогатого скота. Это заболева …

Общество, регионы 20:12, июня 30, 2024 | gazetadaily.ru
Учёные обнаружили загадочный радиосигнал в космосе

Учёные обнаружили загадочный радиосигнал в космосе Астрономы зафиксировали странный сигнал от нейтронной звезды ASKAP J1935+2148, находящейся в 15 820 световых годах от Земли в плоскости Млечного Пути …

Технологии, Наука 10:00, июня 9, 2024 | pravda.ru
Учёные обнаружили необычный объект в космосе

Учёные обнаружили необычный объект в космосе Астрономы обнаружили загадочный объект, который испускает радиосигналы с интервалами почти в час, что не соответствует известным законам физики. Объе …

Технологии, Наука 09:25, июня 7, 2024 | pravda.ru
Ученые обнаружили турбулентные потоки вокруг МКС

Ученые обнаружили турбулентные потоки вокруг МКС Группа ученых из Ростокского университета в Германии и Университета Кюсю в Японии обнаружили, что турбулентность в верхних и нижних слоях атмосферы З …

Наука 19:35, июня 7, 2024 | gazeta.ru
Учёные обнаружили, что сон не избавляет мозг от токсинов

Учёные обнаружили, что сон не избавляет мозг от токсинов За последнее десятилетие главным объяснением того, почему мы спим, было то, что сон дает мозгу возможность вымывать токсины. Однако новое исследовани …

Технологии, Наука 19:40, мая 14, 2024 | ferra.ru
Российские ученые обнаружили новый вид лютиков

Российские ученые обнаружили новый вид лютиков В пресс-службе Томского государственного университета (ТГУ) сообщили, что ученые вуза совместно с узбекской Академией наук обнаружили новый вид лютик …

Технологии, Наука 19:40, мая 14, 2024 | ferra.ru
Ученые обнаружили рекордное уменьшение ледников

Ученые обнаружили рекордное уменьшение ледников Ученые Бостонского колледжа обнаружили, что тропические высокогорные ледники уменьшились до рекордно маленьких размеров за последние 11,7 тысячи лет. …

Наука 10:12, августа 5, 2024 | gazeta.ru
Учёные обнаружили космический сбой в гравитации

Учёные обнаружили "космический сбой" в гравитации Исследователи из Университета Ватерлоо и Университета Британской Колумбии обнаружили "космический сбой" в гравитации, который может помочь объяснить …

Технологии, Наука 12:40, мая 6, 2024 | pravda.ru
Учёные обнаружили новое свойство паутины

Учёные обнаружили новое свойство паутины Физики из США обнаружили, что паутина представляет собой чрезвычайно чувствительный микрофон, способный поглощать и передавать акустические колебания …

Технологии, Наука 11:55, мая 18, 2024 | pravda.ru
Ученые обнаружили крошечную планету, похожую на Землю

Ученые обнаружили крошечную планету, похожую на Землю Вокруг красного карлика, известного как звезда Барнарда, который находится всего в 5,96 световых лет от Земли, астрономы обнаружили экзопланету. Barn …

Это интересно, Курьезы 10:12, октября 20, 2024 | incrussia.ru
Ученые обнаружили в Антарктиде неуязвимый для таяния ледник

Ученые обнаружили в Антарктиде "неуязвимый" для таяния ледник Датские ученые из Копенгагенского университета нашли в Антарктиде область устойчивого к таянию льда. Согласно новым данным, она остается стабильной к …

Наука 19:05, мая 30, 2024 | gazeta.ru
Ученые обнаружили новые механизмы возникновения землетрясений

Ученые обнаружили новые механизмы возникновения землетрясений Американские геофизики из Брауновского университета в штате Род-Айленд обнаружили новые механизмы возникновения землетрясений. Открытие может улучшит …

Наука 01:20, июня 6, 2024 | gazeta.ru
Учёные обнаружили ещё одно подтверждение разумности слонов

Учёные обнаружили ещё одно подтверждение "разумности" слонов Слоны демонстрируют сложное поведение, используя инструменты и умея решать различные задачи. Они также проявляют глубокие социальные связи, как показ …

Технологии, Наука 23:10, мая 11, 2024 | pravda.ru
Космический сбой: ученые обнаружили аномалию гравитации

Космический сбой: ученые обнаружили аномалию гравитации Общая теория относительности Эйнштейна утверждает, что гравитацию создает искривление пространства-времени. Но если увеличить масштаб до скоплений га …

Технологии, Наука 00:50, мая 25, 2024 | news.rambler.ru
Ученые обнаружили серьезные бреши в кибербезопасности на автомастерских

Ученые обнаружили серьезные бреши в кибербезопасности на автомастерских В новом исследовании Университета Шевде исследователи обнаружили, что многие автосервисы недостаточно знают о том, как защитить наши автомобили от ки …

Software 15:55, мая 29, 2024 | android-robot.com
Учёные обнаружили, что клещи предпочитают II группу крови

Учёные обнаружили, что клещи предпочитают II группу крови Ученые из Университета Масарика в Чехии провели исследование, которое показало, что клещи, переносящие болезнь Лайма, предпочитают кровь II группы, в …

Технологии, Наука 11:05, мая 7, 2024 | pravda.ru
Ученые обнаружили в мозге симулятор будущих событий

Ученые обнаружили в мозге "симулятор" будущих событий Американские ученые из Нью-Йоркского университета и их коллеги из других стран изучили, каким образом мозг человека просчитывает будущие события и пр …

Наука 16:40, июня 7, 2024 | gazeta.ru
Российские ученые обнаружили 130 новых рентгеновских волн

Российские ученые обнаружили 130 новых рентгеновских волн В пресс-службе Института космических исследований РАН сообщили, что российские астрономы представили каталог из 1,5 тысячи объектов, изученных рентге …

Технологии, Наука 07:30, мая 18, 2024 | ferra.ru
Ученые обнаружили утренний иней на марсианских вулканах

Ученые обнаружили утренний иней на марсианских вулканах Ученые обнаружили утренний иней на вершинах марсианских вулканов вблизи экватора планеты, что стало революционным открытием, отмечают исследователи.И …

Технологии, Наука 00:45, июня 12, 2024 | ferra.ru
Учёные обнаружили древний затопленный мир Адриатического моря

Учёные обнаружили древний затопленный мир Адриатического моря Проект "Жизнь на грани", организованный Центром исследования подводных ландшафтов Университета Брэдфорда и факультетом гуманитарных и социальных наук …

Технологии, Наука 08:40, мая 13, 2024 | pravda.ru
Учёные обнаружили на Марсе остатки существования супервулкана

Учёные обнаружили на Марсе остатки существования супервулкана Разведывательный орбитальный зонд NASA HiRISE снял на Марсе тёмное углубление. Предположительно, это кратер некогда действующего супервулкана. …

Технологии, Наука 11:35, июня 1, 2024 | news.rambler.ru
Томские учёные обнаружили бактерию без устойчивости к антибиотикам

Томские учёные обнаружили бактерию без устойчивости к антибиотикам Российские учёные обнаружили бактерию, уязвимую к антибиотикам для создания лекарств будущего Учёные из Томского университета и других исследовательс …

Технологии, Наука 14:50, мая 7, 2024 | ferra.ru
Учёные обнаружили объекты для поиска внеземной жизни

Учёные обнаружили объекты для поиска внеземной жизни Астрономы активно ищут внеземной разум, используя разнообразные методы и широкий спектр наблюдений. Одним из интересных аспектов исследования являютс …

Технологии, Наука 11:20, мая 20, 2024 | pravda.ru
Ученые обнаружили в мозге новый механизм памяти

Ученые обнаружили в мозге новый механизм памяти Американские ученые из Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе открыли ранее неизвестный механизм памяти. Он создает воспоминания и снижает мета …

Наука 19:40, мая 8, 2024 | gazeta.ru
Учёные обнаружили позволяющий регенерировать печень механизм

Учёные обнаружили позволяющий регенерировать печень механизм Исследование, опубликованное в журнале Nature, раскрывает механизмы стимуляции регенерации печени при хронических заболеваниях, включая неалкогольную …

Технологии, Наука 10:15, мая 27, 2024 | pravda.ru
Учёные обнаружили сложные пространственные структуры в сверхпроводниках

Учёные обнаружили сложные пространственные структуры в сверхпроводниках Российские и бразильские учёные учёные обнаружили природоподобные узоры в сверхпроводниках Российские и бразильские учёные обнаружили, что внутри све …

Технологии, Наука 00:05, мая 26, 2024 | ferra.ru